Esta fecha busca visibilizar la enfermedad, fomentar su investigación y continuar avanzando en los tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica y progresiva, que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias), afectando a distintos órganos como el aparato respiratorio, páncreas, hígado, intestino y el aparato reproductor. El progreso de la enfermedad implica una discapacidad visceral permanente y progresiva, y es potencialmente mortal. El 8 de septiembre fue fijado por la Organización Mundial de Salud (OMS) como el Día Mundial de la Fibrosis Quística, en reconocimiento a un grupo de científicos (coordinados por la Lap-Chee Tsui), que realizaron una publicación en 1989 sobre el descubrimiento del gen que codifica la enfermedad.

En nuestro país, se estima que uno de cada 8.000 recién nacidos puede tener Fibrosis Quística. A la mayoría de los niños y niñas con esta enfermedad se les diagnostica en el primer año de vida, a través de las pruebas de pesquisa neonatal y confirmada por la prueba del sudor posteriormente.

La pesquisa neonatal se le realiza a todos los recién nacidos, tanto en establecimientos públicos como privados, a través de una gota de sangre extraída del talón. Con ello lo que se busca es una sustancia denominada Tripsina, que en la FQ se encuentra elevada en la sangre.

Cabe aclarar que puede suceder que algunas personas sean diagnosticadas más tardíamente por síntomas como: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias recurrentes, neumonía y/o tos crónica.

Es importante resaltar que hasta el momento no existe cura, pero sí evidencia científica de que el tratamiento basado en tres pilares fundamentales tiende a retardar la progresión, secuelas y deterioro que produce la enfermedad a lo largo del tiempo.

Estos pilares son: la kinesioterapia respiratoria diaria; el soporte nutricional adecuado con suplementación vitamínica, oligoelementos y enzimas; y el mantenimiento del aparato respiratorio con medicaciones específicas nebulizadas y antibióticos. El tratamiento se inicia con el diagnóstico y se realiza diariamente durante toda la vida.

Además, la presidenta de la Asociación Argentina Profesionales de la Fibrosis Quística destaca la importancia de dar a conocer la situación de las personas con FQ en nuestro país, mejorar su calidad de vida, promover la equidad en el acceso integral al tratamiento y formar equipos de trabajo capacitados.

“En nuestra provincia, desde el Sector de Neumonología Pediátrica del Servicio de Pediatría del Hospital Castro Rendón contamos con un Equipo de Trabajo de Fibrosis Quística que se desempeña como Centro de Referencia Regional y de consulta patagónica”, resaltó Abram.

A su vez, se trabaja desde el nacimiento hasta la adolescencia inclusive, integrando todos los aspectos relacionados a la historia de salud de las personas que la padecen. El equipo de trabajo está integrado por neumonólogos infantiles, kinesiólogos, nutricionistas, especialistas en adolescencia, nutrición y diabetes, genetistas, cuidados paliativos, enfermeras, bioquímicos y salud mental.

Vale recordar que el diagnóstico precoz, el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, el tratamiento adecuado, el trabajo de equipos interdisciplinarios y transdisciplinarios, la formación de Centros de FQ, las medidas de control de infecciones y el avance de nuevos fármacos ha posibilitado, a nivel mundial, un importante aumento en la edad de sobrevida.

Argentina cuenta con centros de atención multidisciplinaria para niños, niñas y adolescentes. Si bien la mayoría de los pacientes siguen siendo pediátricos, el 18% de pacientes reportados son adultos.

Actualmente, las investigaciones científicas han avanzado y se han elaborado nuevas drogas dirigidas a la corrección del defecto de algunas variantes genéticas. Se trata de fármacos llamados moduladores del gen CFTR, que por diferentes mecanismos (correctores y potenciadores), mejoran el funcionamiento del gen afectado, aumentando la disponibilidad, cantidad y transporte de la proteína en la superficie celular.

Estas drogas no son curativas, pero pueden minimizar el deterioro progresivo y se suman a los tratamientos mencionados. Las indicaciones de la terapia moduladora del gen son precisas y basadas en la genética y edad del paciente.

El Registro Nacional de Fibrosis Quística, aporta datos epidemiológicos relevantes que ayudan a establecer las variantes genéticas, afectación, evolución, complicaciones y efectividad terapéutica de los pacientes afectados en nuestro país.

El 23 de julio de 2020 se sancionó en la República Argentina la Ley que declara de Interés Nacional la Lucha contra la Enfermedad Fibroquística o Mucovicidosis, la cual cuenta con promulgación parcial hasta el momento.