Un equipo de investigadores del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT, en colaboración con la Universidad de Bristol, ha identificado un nuevo tipo de sangre llamado AnWj, cuyo origen genético era desconocido hasta ahora. El descubrimiento, fruto de una colaboración entre científicos de Reino Unido e Israel, ha sido publicado en la revista Blood de la Sociedad Estadounidense de Hematología.

Un misterio de 50 años resuelto

El antígeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando los investigadores analizaron la sangre de una mujer embarazada y notaron la ausencia de una molécula que normalmente se encuentra en los glóbulos rojos. Desde entonces, no se había logrado descifrar el origen genético de esta rareza sanguínea, hasta que este nuevo estudio reveló que la ausencia del antígeno se debe a una mutación en el gen MAL.

La técnica detrás del descubrimiento

Para resolver este enigma, los científicos utilizaron la secuenciación completa del exoma, una técnica avanzada que les permitió estudiar el ADN que codifica proteínas. Mediante esta metodología, lograron identificar a cinco personas con la forma hereditaria de este fenotipo, incluida una familia árabe-israelí, relacionada con la primera paciente en la que se detectó esta condición.

Impacto en la salud y la importancia del descubrimiento

El 99,9% de la población es AnWj positiva, lo que significa que la presencia del antígeno es común. Sin embargo, aquellas personas que son AnWj negativas pueden haber sufrido trastornos hematológicos, ciertos tipos de cáncer o una rara condición genética que suprime la expresión del antígeno.

Nicole Thornton, jefa del departamento de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, destacó la importancia del hallazgo para la medicina transfusional: "Gracias a este descubrimiento, ahora podemos realizar pruebas de genotipado para identificar a pacientes sin el antígeno AnWj, evitando transfusiones incompatibles y salvando vidas". La investigadora Louise Tilley, quien trabajó casi 20 años en este estudio, añadió que "establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos es un gran logro para ofrecer mejor atención a pacientes poco frecuentes".

Repercusiones clínicas

Este nuevo conocimiento permitirá a los médicos identificar con mayor precisión a los individuos AnWj negativos, quienes podrían sufrir graves reacciones si reciben una transfusión de sangre incompatible. Este avance mejora significativamente la seguridad en los tratamientos de transfusión.